Buenos días a todos,
Aquí estamos de nuevo para volver a poneros al día con las dudas y preguntas. En esta ocasión nos toca hablar de una gran desconocida para la mayoría de la gente. Desde Dependencia en Extremadura nos gusta aclarar las dudas, ya que es nuestro compromiso es dar toda la información veraz y accesible, por lo que aprovechamos para dar toda la información relacionada, sobre todo cuando son fechas tan reconocibles para nosotros como nuestra propio día de la Autonomía.
Lo primero es que se trata de una enfermedad genética, que afecta a niños y jóvenes. Se trata de una enfermedad que sólo se hereda si ambos padres tienen el gen, por lo que es fácil portar el «germen» de la enfermedad pero no sufrirla. Al ser una enfermedad de tipo genético, se sabe que grupo es el que está más afectado, en el caso de esta patología hablamos de descendientes europeos del centro y del norte. Puede sonar a cosa muy rara, pero hay unas 2000 mutaciones que pueden provocar el desarrollo de la patología, y eso va a llevar a que 1 de cada 5000 nacimientos, más o menos, sufrirán esta enfermedad.
La enfermedad cursa con un aumento de las secreciones a nivel pulmonar, generalmente. También puede ser que estas secreciones se acumulen a nivel de glándulas sudoríparas o en el caso de los hombres, en el aparato reproductor. La acumulación en sí misma no es muy problemática, pero da pie a numerosas infecciones que son las que provocan las molestias y el aumento de la gravedad de la patología.
En la mayoría de los casos, se suele diagnosticar en los primeros 2 años de vida, pero en el caso de no ser así, se pueden dar el diagnóstico a los 18 años y serían casos más leves.
Los síntomas son muchos, pero básicamente tienen que ver con la función respiratoria, principalmente neumonías de repetición y el diagnóstico más eficiente es el genético, aunque se pueden realizar muchas otras pruebas para confirmar.
El tratamiento se basa, principalmente, en hacer más accesible la vida diaria, evitando las molestias que puedan surgir de los síntomas. Si presenta neumonía, se le tratará con antibióticos, vacunas antigripales anuales para prevenir, fisioterapia respiratoria para mejorar la potencia muscular de la respiración, mucolíticos para mejorar la fluidificación de las secreciones, etc. Lo que es seguro y funciona genial en todos los pacientes es el ejercicio físico diario y continuo, ya que dicho ejercicio mejora todo el sistema motor y suple las carencias para expulsar el moco que se acumula.
Lo peor de esta enfermedad es su pronóstico. La esperanza media de vida se encuentra en los 37 años, una edad que nos parece escasa a casi todos. Como ya hemos hablado, el principal problema suele ser las complicaciones de la retención de mucosidad, por lo que un paciente con dicha patología, si se mantiene activo, realiza ejercicio continuo, toma sus medicinas y mantiene un estado de salud constante y aceptable verá dicha esperanza alargada.
Es cierto, que por otra parte, durante los últimos años se han desarrollado fármacos muy útiles que ayudan a casi detener la evolución de la enfermedad, como es el caso del Orkambi, pero aún así será un proceso lento hasta conseguir que esta afección sea borrada.
Y esperamos que con todo esto hayamos resuelto algunas dudas al respecto de esta patología. Seguiremos la semana que viene al pie del cañón, como cada semana, desde Dependencia en Extremadura.